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Dosage plasmatique de la progranuline : Modalités et Documents

Indications

Pour toute suspicion de mutation du gène PGRN (progranuline), la réalisation d’un test génétique peut être précédée d’une demande de dosage plasmatique de la progranuline. Le taux de progranuline dans la plasma est en effet fortement abaissé chez les patients porteurs de mutation du gène de la progranuline (Finch et al., 2009). Le dosage plasmatique de la progranuline permet ainsi d’identifier facilement les patients susceptibles d’être porteurs d’une mutation de ce gène et qui sont candidats à une analyse génétique.
Ce dosage est maintenant réalisé en routine au laboratoire de biochimie métabolique du groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière (Pr Bonnefont Rousselot) par Foudil Lamari,et Claude Jardel, en collaboration avec Fabienne Clot à l’UF de Neurogénétique dans le cadre du Centre de référence.

Modalités de prélèvements

- Prélèvement sur un tube EDTA de 6 ml conservé à température ambiante
- Transport dans les 48 heures
- A adresser à Foudil Lamari, laboratoire de biochimie métabolique, Bâtiment Pharmacie 1er étage, GHPS.
- Pour toute information contacter : foudil.lamari@psl.aphp.fr
Il est fortement conseillé d’informer le patient que cette analyse pourra aboutir à l’identification d’une cause génétique à sa maladie, et de réaliser simultanément un prélèvement génétique, pour analyser le gène PGRN à la suite du dosage lorsque celui-ci est bas (prélèvement à adresser à Fabienne Clot, UF de Neurogénétique).
ATTENTION, ce dosage n’a pas d’indication chez des individus à risque non symptomatiques.

Documents à joindre

- Un bon de commande de votre hôpital pour un dosage plasmatique de la progranuline
- Une fiche de demande de dosage doit accompagner le prélèvement

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Pour tout renseignement, veuillez contacter :
Dr F LAMARI : 01 42 16 21 90 foudil.lamari@psl.aphp.fr et Dr C. JARDEL : 01 42 17 76 55 claude.jardel@psl.aphp.fr


Lien vers l’Unité Fonctionnelle (UF) de Neurogénétique :
http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique26


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