Le centre de référence des Démences Rares ou Précoces
Indications
Pour toute suspicion de mutation du gène PGRN (progranuline), la réalisation d’un test génétique peut être précédée d’une demande de dosage plasmatique de la progranuline. Le taux de progranuline dans la plasma est en effet fortement abaissé chez les patients porteurs de mutation du gène de la progranuline (Finch et al., 2009).
Un taux inférieur à 85pg/mL nécessite la poursuite des explorations par une analyse moléculaire du gène PGRN (Dr Fabienne CLOT, UF de Neurogénétique du groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière).
Des valeurs normales 85-300pg/mL permettent d’écarter une anomalie du gène PGRN.
Le dosage plasmatique de la progranuline permet ainsi d’identifier facilement les patients susceptibles d’être porteurs d’une mutation de ce gène et qui sont candidats à une analyse génétique.
Ce dosage est réalisé en routine au laboratoire de biochimie métabolique du groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière (Pr Bonnefont Rousselot) par Foudil Lamari,et Benoit Rucheton, en collaboration avec Fabienne Clot à l’UF de Neurogénétique dans le cadre du Centre de Référence. Il s’agit d’un dosage par ELISA manuel avec désormais un délai de rendu de résultats de 2 semaines en moyenne.
Modalités de prélèvements
Prélèvement sur un tube EDTA de 6 ml conservé à température ambiante
Transport dans les 48 heures
A adresser à Foudil Lamari / Benoit Rucheton, laboratoire de biochimie métabolique, Bâtiment Pharmacie 1er étage, GHPS.
Il est fortement conseillé d’informer le patient que cette analyse pourra aboutir à l’identification d’une cause génétique à sa maladie, et de réaliser simultanément un prélèvement génétique, pour analyser le gène PGRN à la suite du dosage lorsque celui-ci est bas (prélèvement à adresser à Fabienne Clot, UF de Neurogénétique).
ATTENTION, ce dosage n’a pas d’indication chez des individus à risque non symptomatiques.
Documents à joindre
Un bon de commande de votre hôpital pour un dosage plasmatique de la progranuline
Une fiche de demande de dosage doit accompagner le prélèvement
Pour tout renseignement, veuillez contacter :
Benoit Rucheton
Lien vers l’Unité Fonctionnelle (UF) de Neurogénétique :
http://www.cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique26
