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Structures de recherche liées au CRef

1. Le réseau français de recherche clinique et génétique sur les DFT et DFT-SLA (réseau Inserm RBM 059)

Il a été créé il y a une quinzaine d’années par le Pr Alexis Brice. Il est coordonné par le Dr Isabelle Le Ber. Ce réseau est composé de 25 neurologues, neuropathologistes, généticiens et médecins spécialisés dans l’imagerie cérébrale exerçant dans 14 centres hospitaliers couvrant l’ensemble de la France (liste ci-dessous) tous experts dans le domaine des DFT et DFT-SLA.

Ce réseau a pour objectifs de collecter les données cliniques, d’imagerie et les prélèvements génétiques de patients atteints de DFT, de DFT-SLA ou de pathologies apparentées (aphasies progressives, paralysie supranucléaire progressive, dégénérescence corticobasale). Le but est d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans ces maladies ou des facteurs de susceptibilité génétique, d’établir des corrélations phénotype-génotype (corrélations entre les type de mutation et la présentation clinique), de décrire les caractéristiques en imagerie et les lésions neuronales observées dans ces pathologies.

Les patients sont évalués de façon identique au plan clinique par l’ensemble des neurologues du réseau. Un examen neurologique complet ainsi qu’un prélèvement génétique (prise de sang) sont réalisés après signature d’un consentement informé. Ce prélèvement génétique est destiné à faire avancer la recherche sur les formes génétiques de ces maladies et les facteurs de susceptibilité génétiques. Cette étude clinico-génétique a reçu l’aval du Comité Consultatif pour la Protection des Personnes dans la Recherche Biomédicale. Les recherches génétiques sont réalisées au centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle (Pr Alexis Brice, Dr Isabelle Le Ber, CR-ICM UMRS_975) à l’hôpital de la Salpêtrière à Paris, ou par d’autres équipes nationales ou internationales travaillant sur les bases moléculaires de ces maladies avec lesquelles nous avons établi des collaborations.

Depuis sa création, ce réseau a permis de collecter les données cliniques et génétiques de plus de 900 patients atteints des DFT, de DFT-SLA ou de pathologies apparentées. Les travaux de recherche du réseau ont permis d’identifier de nouvelles mutations des gènes MAPT et PGRN impliqués dans les formes familiales de DFT, d’identifier les premières mutations du gène TARDBP dans certains formes familiales de DFT-SLA et de décrire les présentations cliniques associées à ces nouvelles mutations. Plus récemment, les travaux du réseau se sont orientés vers l’identification de nouveaux gènes impliqués dans ces maladies, et plus particulièrement d’un gène localisé sur le chromosome 9.

_ Liste de membres du réseau DFT/DFT-SLA :

Pr Alexis Brice, responsable du réseau, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Dr Isabelle Le Ber, coordinatrice du réseau, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Dr Martine Vercelletto CHU Laennec, Nantes
Pr Bruno Dubois, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Pr Didier Hannequin, CHU Charles Nicolle, Rouen
Pr Florence Pasquier CHU Roger Salengro, Lille
Dr Mira Didic, CHU La Timone, Marseille
Dr François Sellal, CH Colmar
Dr Lucette Lacomblez, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Pr Vincent Meininger, Hôpital de la Salpêtrière, Paris
Dr François Salachas Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Dr Véronique Golfier CHU Rennes
Dr Bernard-François Michel, CH Sainte-Marguerite, Marseille)
Dr Catherine Thomas-Anterion CHU Bellevue, Saint-Etienne
Dr Michèle Puel CHU Rangueil, Toulouse
Dr Marie-Odile Habert, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Dr Eric Guedj, CHU de la Timone, Marseille
Pr Charles Duyckaerts, Hôpital de la Salpêtrière, Paris
Pr William Camu, CHU Gui de Chauliac, Montpellier
Pr Richard Levy, CHU St Antoine, Paris
Dr Frédéric Blanc, Hôpitaux Civils, Strasbourg
Pr Philippe Corcia, CHU Bretonneau, Tours
Pr Philippe Couratier, CHU Dupuytren, Limoges
Dr Vincent de la Sayette, CHU Cote de Nacre, Caen
Pr Françoise Clerget-Darpoux, Hôpital Paul Brousse, Villejuif




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