Le centre de référence des Démences Rares ou Précoces
A l’occasion de la journée des Maladies Rares du 28 Février dernier, la Fondation pour les National Institutes of Health (FNIH) a diffusé le communiqué de presse suivant :
Le Consortium des biomarqueurs de la FNIH a lancé un nouveau projet visant à identifier les meilleurs tests sanguins permettant de mesurer le taux d’une protéine ayant un rôle déterminant dans la détection précoce de maladies neurodégénératives rares.
Le projet nommé "Le Neurofilament, un biomarqueur de la neurodégénérescence dans la Dégénérescence FrontoTemporale familiale (DFT)" a pour but de confirmer qu’un ou plusieurs tests sanguins pour le dosage des neurofilaments peuvent être utilisés pour identifier les personnes à risque de DFT en raison de causes génétiques et familiales. Il s’agit de la première étape essentielle dans l’établissement d’un outil fiable, rentable et non invasif pour mieux prédire la DFT. Les personnes à risque pourront alors participer aux nouveaux essais cliniques thérapeutiques, dans l’espoir d’amener sur le marché des traitements efficaces.
Des études récentes indiquent que cette augmentation des neurofilaments dans le sang est un marqueur prometteur des premiers stades de la neurodégénérescence. La capacité de mesurer les neurofilaments permettra d’identifier le moment où une personne risque de développer des symptômes, en particulier chez les personnes présentant des marqueurs génétiques pour des maladies neurodégénératives rares telles que la DFT familiale et la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).
Les nouvelles avancées technologiques offrent désormais la possibilité de mesurer les taux de neurofilaments grâce à des tests sanguins. Ce projet évaluera si ces tests sanguins - abordables - sont suffisamment robustes pour confirmer que les taux de neurofilaments sanguins peuvent être utilisés pour déterminer la probabilité de survenue de DFT. Ce qui pourrait grandement faciliter la prise de décision au niveau clinique et accélérer le développement indispensable de thérapies pour les patients atteints de DFT et d’autres maladies neurodégénératives rares.
Ce projet de deux ans réunit l’expertise de 19 organisations partenaires internationales issues d’organisations gouvernementale (US), du monde universitaire, de l’industrie et d’organisations à but non lucratif et d’associations des patients, incluant l’équipe du Dr Isabelle LE BER de l’Institut du Cerveau et de la Moelle ICM / AP-HP Hôpital Pitié-Salpêtrière.
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Contact : Dr Dario SARACINO
