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Informations sur les recherches en cours

TypageAPP (PHRC national 2010)

Caractérisation linguistique anatomique/métabolique et biologique des aphasies primaires progressives : vers le rationnel pour des essais pharmacologiques et des rééducations du langage ciblées

Ce projet de 3 ans, est mené dans le cadre du réseau du Centre de référence Démences rares et des centres de compétence, auxquels sont associés d’autres centres français ayant une expertise dans le domaine des aphasies progressives. Le but de ce PHRC est de mieux comprendre les maladies dégénératives du cerveau qui affectent le langage, les Aphasies Primaires Progressives (APP).Ce groupe de maladies ne connaît pas de traitement validé jusqu’ici. Afin de définir les cibles de futures interventions thérapeutiques nous allons caractériser les troubles langagiers encontrés dans les différentes formes d’APP (grâce à des outils dérivés de la linguistique) et nous allons tenter de mieux élucider leurs fondements et causes anatomiques et biologiques (IRM, TEP, biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien, génétique). Cette démarche devra fournir à terme les bases pour des stratégies thérapeutiques à savoir des rééducations du langage spécifiques et des essais pharmacologiques ciblés.

Nombre de patients et temoins inclus : 130 patients APP et 40 témoins sains

Médecin responsable  : Marc Teichmann
Contact pour information : marc.teichmann@psl.aphp.fr
Lieu de la recherche : Coordination à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris et en réseau dans les centres de compétences régionaux

PREDICT-PGRN (PHRC national)

Caractérisation et histoire naturelle des patients avec mutation du gène PGRN symptomatique et asymptomatique.

Cette étude concerne certaines formes génétiques de démences fronto-temporales avec mutation du gène PGRN. Elle propose de mettre en évidence des éléments permettant de réaliser un diagnostic plus précoce de la maladie et de mieux connaitre son évolution.

Médecin responsable  : Alexis Brice / Isabelle Le Ber
Contact pour information : centredereference_demrares@yahoo.fr
Lieu de la recherche : coordination à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris et en réseau dans les centres régionaux suivants : Caen, Lille, Limoges, Marseille, Montpellier, Nantes, Paris, Rennes, Rouen, Saint-Etienne, Strasbourg, Toulouse, Tours.
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BIOMAGE- ANR LVIE (promotion inserm)

Contribution de l’âge sur la charge lésionnelle amyloïde dans la maladie d’Alzheimer et les atrophies focales progressives.

Cette étude, qui repose sur des nouvelles techniques d’imagerie cérébrale, cherche à mieux comprendre les mécanismes de la maladie, et à valider des critères de diagnostic précoce. Elle répondra également à deux questions :

- les troubles de mémoire sont ils liés au vieillissement ou a une maladie débutante ?

- les troubles plus rares du langage ou de la vision peuvent –ils constituer une forme atypique de la maladie d’Alzheimer ?

Médecin responsable  : Bruno Dubois / Marie Sarazin
Contact pour information : fabian.corlier@psl.aphp.fr / marie.sarazin@psl.aphp.fr
Lieu de la recherche : inclusions à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, où sont réalisés le bilan clinique et l’IRM, et Imageries de médecine nucléaire à Orsay au SHFJ.


Identification de nouveaux gènes dans les DFT et DFT-SLA

Postulat : 30-40% des DLFT sont génétiques et seules 30% des gènes impliqués dans les formes familiales de DFT et DFT-SLA sont connus.
Objectifs :
-  Identifier de nouveaux gènes de DLFT
-  Etablir des corrélations phénotypes-génotypes
Phénotypage et prélèvement génétiques des patients DLFT avec ou sans histoire familial

Médecin responsable  : Isabelle Le Ber / Alexis Brice
Contact pour information : centredereference_demrares@yahoo.fr
Lieu de la recherche : coordination à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris et dans les réseaux de recherche clinique et génétique sur les DFT/DFT-SLA et réseau Centre Référence-Centres Compétence)

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AUTRE PROJET




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