Orphanet est un serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
Orphanet est constitué d’une encyclopédie en ligne écrite par des experts et supervisée par un comité éditorial international, et d’un répertoire des services spécialisés à destination des malades et des professionnels. Ce répertoire inclut des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours et les associations de malades.
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